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专家介绍(科研)
牛振民
niu zhen min
发布时间:2021-09-20

 

 

       牛振民,男,1978年10月出生,博士/副研究员,课题组负责人。2001年获得复旦大学生物学专业理学学士学位,2018年获得复旦大学遗传学专业理学博士学位。
       2001年8月起在上海人类基因组研究中心(国家人类基因组南方研究中心,现整建制并入上海市生物医药技术研究院)工作,主要从事医学遗传学研究工作。在国际上第一个克隆了一个汗孔角化症大家系的可能致病基因SSH1及其突变位点,并发现病灶皮损中存在覆盖致病基因的大片段杂合性丢失(LOH),相关论文分别发表在皮肤科权威杂志J Invest Dermatol、Hum Mutation和Hum Genetics上。第一次提出了胆石病具有线粒体遗传特征的观点,发现一个古老的东亚人群线粒体单倍群B4bd与胆石病发病显著相关,提出线粒体829G变异是中国人胆石病高风险遗传位点。研究发表于胃肠病学与肝病学权威期刊Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology,并被选为封面论文。该研究成果获得了“上海市科技进步奖”“中华医学会医学科技奖”等四个奖项。率先发现了强直性脊柱炎与非MHC区域蛋白酶体基因密切相关,开展蛋白酶体致病机制研究,拓展了强直性脊柱炎从遗传到表型的相关内容,研究论文被风湿关节病权威杂志Ann Rheum Dis 和Viruses等杂志接收发表,多项相关专利获得授权。至今发表科研论文40余篇,获得授权发明专利10余项。
       主要研究方向:
       1、探索风湿关节病及自身免疫性疾病的遗传致病因素,包括强直性脊柱炎、银屑病和骨关节炎等,对风险基因开展功能研究;系统描绘风湿关节病的转录组学特征,寻找辅助预防、诊断和治疗的生物标志物。
       2、各类家族遗传性疾病的致病基因研究;单基因疾病和复杂疾病的遗传学分析研究;唇腭裂致病基因检测;人类遗传学及基因组学研究。

 

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