肿瘤靶向和治疗杂志（OncoTargets and Therapy）2016年第九期发表了我所关于运用新生儿筛查串联质谱技术实现肺癌快速灵敏诊断的研究论文（Huang T, Cao Y, Zeng J, Dong J, Sun X, Chen J, Gao P.2016. Tandem mass spectrometry-based  newborn screening strategy could be used to facilitate rapid and sensitive lung cancer diagnosis. OncoTargets and Therapy 9,2479–2487.）。
       新生儿筛查用于帮助检测早期先天性代谢紊乱疾病。先天性代谢紊乱是包括多种碳水化合物、氨基酸、核酸、激素和金属物质的异常积累和缺失引起的疾病。在新生儿中由于先天性代谢紊乱引起的平均发病率约为1/4,000。肿瘤细胞是由正常细胞转化产生。基因突变可以在所有的肿瘤细胞中发现，但是一种癌症可以有其专一的突变或者多种突变。“沃伯格效应”理论证实了肿瘤细胞与其正常细胞相比具有不同的代谢特征。正如同先天性代谢紊乱疾病，很多肿瘤组织的代谢产物具有异常的累计或者缺失。例如，典型的先天性代谢疾病槭糖尿的病理学特点就是血浆支链氨基酸浓度的升高。近期发现肝癌细胞和胰腺癌细胞也和血浆支链氨基酸浓度的升高有关。中链酰基辅酶a-脱氢酶的缺失会导致有机酸的代谢异常，肺癌和肝癌中也发现了中链酰基辅酶a-脱氢酶的异常代谢。另外，大量证据表明患有先天性代谢紊乱疾病的患者具有肿瘤基因的可能性较大。很明显，代谢紊乱在先天性代谢紊乱疾病和癌症疾病中都会产生，因此提示运用先天性代谢紊乱的筛查技术手段可以一定程度上实现检测癌症的目的。
       在该研究中，研究人员采用基于干血纸片法的MS/MS 新生儿筛查手段辅助肺癌的诊断，结合6个参数构建回归模型，实现了肺癌的准确诊断，该方法相当于传统血清蛋白生物标记物的联用。进一步的分析将集中于蛋白质和代谢产物标记物的综合应用，以提高肺癌诊断的准确性。所采用的MS/MS 分析检测可在2-3 分钟内完成，满足了实现快速灵敏的筛查目的要求。此外，进行MS/MS 分析的经济成本接近于化学发光分析的肿瘤蛋白标记物检测，是一种具有一定成本效益的筛查方法。本研究仅选择肺癌为研究实例，期望MS/MS技术可应用于其它癌症诊断的代谢标记物的研究分析。