一、概况
       2021年3月24日在上海市科技两委主持下，原上海市计划生育科学研究所重组更名为上海市生物医药技术研究院（生研院），原上海人类基因组研究中心（国家人类基因组南方研究中心）和原上海生物信息技术研究中心也整建制并入生研院，重组成立了基因组与生物信息研究所（国家人类基因组南方研究中心）。过去20年，国家人类基因组南方研究中心通过整合基因组学、生物学、医学、计算机科学和工程技术等领域创新资源，聚焦基因组学、微生物组学、环境医学、生物医药等前沿技术的开发和转化，面向国家中长期发展战略，重点开展人类、动植物、微生物等基因组大规模测序和生物信息学分析，开展人类疾病遗传机制和遗传多样性研究等基础性研究，开展人类重大疾病多“组学”（基因组、转录组、代谢组、表观遗传等）的转化应用研究。构建基因组数据库和精准医学协同创新技术平台，以“基因+”和“+基因”模式，开展相关领域产业链上下游资源对接和协同创新，形成一批具有标志性、引领性的科技成果和示范应用。先后承担国家及上海等各类项目300多项，发表高水平研究论文600多篇，获得专利授权40多项，获得国家和地方科技奖励50多项。原上海生物信息技术研究中心成立于2002年，由上海市科学技术委员会整合中国科学院上海生命科学研究院、复旦大学、上海交通大学等单位生物信息学研究力量组建成立，是国内首个以推动生物信息学数据共享为目的进行原创性研究，发展了具有国际先进水平的信息分析、数据挖掘和知识发现的技术体系，建立了生物信息资源汇交和数据共享平台，也是上海生物信息工程技术研究中心、上海市生物信息学会的依托单位、国家863计划生物医学公开数据存储和非商业分析软件部署的指定公益性平台。
       重组成立的基因组与生物信息研究所（国家人类基因组南方研究中心）的生物信息学研究平台、组学测序资源、计算资源、人才资源、实验平台等均继承自原单位并依托新的生研院框架有全面升级。对标生研院职能定位，基因组与生物信息所发展目标为：主要聚焦妇女儿童相关遗传性疾病与肿瘤，发扬具有长期历史与坚实基础的基因组学及生物信息学前沿技术，进行遗传学、精准医疗、免疫治疗、人工智能交叉科学的研发、应用转化和服务。作为国家在人类基因组学转化研究与应用领域的重要基地，基因所将继续坚持确定的发展战略，面向国际基因组学研究的科学前沿，面向我国生物医药发展的重大需求，积极参与国际竞争与合作，开展有中国特色的医学基因组学研究。在国家目标指导下，基因所将继续加强基因组学技术平台建设和技术开发应用，通过整合基因组学、生物学、医学、计算机科学和工程技术等领域创新资源，推进基因组学、微生物组学、环境医学、生物医药等前沿技术的协同创新。围绕国家中长期科技发展战略，基因所将继续充分发挥其在疾病基因组学和微生物基因组学研究与应用领域的优势，建设生物医药创新技术共享平台；充分保护和利用我国遗传资源的优势，开展重大疾病临床转化研究，推进中国精准医学转化研究与应用。将继续积极开展国内、国际合作, 并与国内外企业广泛合作，通过技术转让等方式积极促进成果转化，推进中国基因组产业的发展。中心将进一步建设成为基因组技术前沿科学研究的策源地和精准医学转化研究的平台高地。

二、主要研究方向
       医学遗传学机制研究：重点关注妇女儿童健康相关疾病如女性卵巢早衰、脊柱侧弯、骨关节炎、唇腭裂等，利用基因组全外显子测序、转录组测序、表观遗传学检测等技术，进行遗传溯源性与表型关联性分析，在遗传学机制研究方面取得重大进展。
       肿瘤精准医疗与转化应用：涵盖精准医疗知识库及决策系统,检测试剂盒开发平台,临床精准医疗转化中心等。重点关注妇女儿童相关肿瘤如乳腺癌、卵巢癌、儿童实体瘤，建立相关专病知识库，开发肿瘤诊断、分型、治疗选择相关基因检测panel，制备重点试剂盒产品，依托有长期合作基础的临床基地如上海市肿瘤医药，进行直接针对临床病人的精准医疗转化应用。
       组学技术与交叉技术平台建设与服务：涵盖三代测序平台、全外显子测序平台、单细胞测序及空间转录组平台、类器官培养、干细胞培养等技术平台。服务项目涉及遗传学疾病、肿瘤、微生物组、工业微生物、农业、食品等。与长期合作对象展开研发性科研服务。
​​​​​​​       蛋白质组学与多肽药物研发与应用：涵盖蛋白质功能特征研究的生物信息学体系，包括蛋白质翻译后修饰数据库及分析平台、肿瘤差异表达蛋白质数据库及查询平台、磷酸化肽段质量比对平台、肿瘤新抗原数据库、预测流程及筛选算法平台等。对肿瘤抗原免疫原性肽进行多肽药物研发及相关免疫治疗研究。
​​​​​​​       人工智能交叉科学研究：人工智能应用于多组学整合研究，进行药物敏感性预测、抗原与受体结合性预测、预后预警模型建立等。人工智能应用于影像学数据与组学数据整合研究。人工智能应用于临床数据与组学数据，建立疾病辅助诊疗决策系统，并开发成可落地医院临床应用产品。

三、科研队伍
​​​​​​​       研究所所长：黄薇
​​​​​​​       研究所副所长：谢鹭
​​​​​​​       研究组组长：谢鹭、施锦绣、王志敏、牛振民、金磊、张亮
​​​​​​​       高级科研人员：7名
​​​​​​​       中级科研人员：20名
​​​​​​​       初级科技人员：1名

四、联系方式
​​​​​​​       联系人：金磊
​​​​​​​       电话：021-50802091
​​​​​​​       EMAIL：jinl@chgc.sh.cn

五、研究所组成
（一）医学遗传学研究室
1、概况：
​​​​​​​       医学遗传研究室由原国家人类基因组南方研究中心遗传学研究部、基因组测序部和生物信息学部整合组建。研究室在肿瘤基因组、转录组、蛋白质组及病原生物、微生物宏基因组等领域，聚焦新技术发展和新产品研发，开展协同创新，承担科研项目。研究室目前有完善的一代、二代和三代高通量测序技术平台、高通量芯片平台及配套大规模数据处理、分析和存储的服务器系统。研究室下辖2个研究组。
2、研究组介绍：
转化医学研究组
（1）概况
​​​​​​​       转化医学研究组坚持以临床应用为导向，密切基础与临床的交叉合作，推进研究成果的转化应用。研究组立足“组学”技术，开展肿瘤基因多种类型变异的检测方法研发与临床转化研究，开展肿瘤精准检测的临床服务和技术支持。在检测技术，数据分析技术中，拥有多项专利。各项检测均依据中国人群肿瘤特征，自定制设计检测基因，满足临床精准治疗、遗传咨询和前瞻性研究等多方面需要。
​​​​​​​       同时，研究组与国内外研究机构开展合作研究，在肿瘤生物标记物检测，二代测序数据分析挖掘及纳米材料的基因组学应用等新技术领域进行自主研发，以解决临床实际需求为目标，推进更快速、更准确、更灵敏的新技术、新方法、新产品的研发。
（2）研究组主要研究成果
​​​​​​​       研究组联合临床，合作开展三阴性乳腺癌的全外显子组测序、转录组测序和拷贝数变异检测分析，成功绘制出全球最大的三阴性乳腺癌队列多“组学”图谱，并提出“三阴性乳腺癌分子分型基础上的精准治疗策略”（Cancer Cell 2019）。
​​​​​​​       开发了基于二代测序技术的BRCA1/2基因检测产品，包括标准化实验流程，数据自动分析流程及样本数据管理系统。并利用该产品，构建中国人乳腺癌基因突变数据库（Int J Cancer 2017，软件著作权），为制定中国乳腺癌筛查指南提供科学依据。
​​​​​​​       自行开发RNA探针的设计、制备及靶向区域捕获的方案。该技术使得复合基因检测试剂的定制不再受制于国外大公司，因而定制周期快，试剂性价比高。研究组利用该项关键核心技术，应用于多种复杂疾病的胚系突变检测。为确定遗传病因，提供基因咨询及进一步建立有效干预提供科学依据。
（3）研究组人员组成结构
​​​​​​​       研究组长/联合组长：施锦绣/牛振民（见科研专家介绍）
​​​​​​​       高级研究人员：2名
​​​​​​​       中级研究人员：12名
​​​​​​​       ​​​​​​​初级研究人员：0名
组学技术研究组
（1）概况
​​​​​​​       组学技术研究组主要从事人类疾病、病原生物、动植物和微生物等基因组和转录组测序研究工作，该组主要围绕组学技术发展中的关键方向与问题，开发完善基因组学、转录组学、代谢组学、宏基因组学、表型组学等多组学测序及分析技术体系。
​​​​​     组学技术研究组所负责的上海市基因测序及分析专业技术服务平台，拥有各类测序仪，包括第三代测序系统PacBio Sequel、RSII，Oxford NanoPore，第二代测序系统Hiseq2500、NextSeq500、Miseq, 以及第一代测序仪ABI3730等，并配有曙光等多种服务器，可满足高通量测序的分析需求。在近20年的发展过程中，先后为国内1000多家科研院所和企业提供包括基因组、转录组、宏基因组、微生态以及靶向测序等领域的服务，成为上海市生物学领域研发共享专业技术服务重要基地。
（2）研究组主要研究成果
​​​​​​​       先后承担和参与了国家多项重大基因组研究项目，包括人类基因组计划、黑猩猩22号染色体测序、水稻4号染色体测序、日本血吸虫基因组测序等。所获得的重要科研成果和发现，已发表在包括《Nature》 (钩端螺旋体基因组、日本血吸虫基因组), 《Nature Genetics》 (日本血吸虫转录组、包虫基因组、肝癌、Graves病)、《Nature Medicine》 (白血病)及《Science》 (SARS病毒测序)等顶级学术杂志上；尤其在微生物基因组研究领域，已有一百余篇论文发表在专业学术期刊上，如Cell Res, Molecular Microbiology，BMC Genomics， J Bacteriol等。
​​​​​​​       完成日本血吸虫、细粒棘球绦虫等真核病原体基因组生物信息研究，发现了一批与致病相关的代谢通路；完成中华鲎、异色瓢虫等模式生物基因组研究，发现了一些与免疫相关的重要基因；开展临床病原微生物比较基因组研究，对来自不同地区、症状不同患者的B型链球菌菌株基因组差异位点进行深入分析，发现了多个临床优势菌群特有的基因突变。上述成果分别发表在Nature、Nature Genetics、Clinical Infectious Diseases、BMC Genomics等知名杂志。
（3）研究组人员组成结构
​​​​​​​       研究组副组长：金磊/张亮（见科研专家介绍）
​​​​​​​       高级研究人员：1名
​​​​​​​       中级研究人员：5名
​​​​​​​       初级研究人员：0名
（二）生物信息交叉科学研究室
1、概况：
​​​​​​​       生物信息交叉科学研究室包括两个课题组：生物信息学研究组和交叉技术研究组。致力于利用生物信息、生物统计学的理论、技术和算法对生物医药领域的大数据进行研究和转化。具体包括数据库和算法工具研发、单细胞及多组学数据分析、免疫原性肽计算预测、临床数据建模以及人工智能交叉应用等。交叉研究组目标：在前期工作基础上，①拟研发具备心肌组织特异性且高度血管化的心肌类器官和类组装体，并探讨相关技术方法和质控参数；②研发高通量制备上述心肌类器官和类组装体的方法，并开发心肌器官芯片，尝试开展高通量经典心血管药物药筛实验。为进一步扩展建立基于体内特征特点的多脏器类器官/类组装体外评价模型，为实现human-on-chip提供构建共性技术及检测方法，促进创新药发展提供助力。
2、研究组介绍：
生物信息学研究组
（1）概况
​​​​​​​       生物信息学研究组（原为上海生物信息技术研究中心应用医学课题组）创办于 2005年9月。致力于医学中的生物信息学研究和应用。研究方向包括：生物医学多组学数据整合分析：多组学数据产生推动了生物信息学领域的发展，应用生物信息学技术，整合分析多组学数据，开展生物医学研究，致力于肿瘤等疾病生物学机制探究。肿瘤疫苗筛选设计及免疫治疗：应用生物信息学技术，开发和构建肿瘤抗原预测工具、分析流程、数据库，筛选和设计肿瘤疫苗，推进肿瘤免疫治疗的个性化、精准化治疗进程。人工智能辅助决策系统：以机器学习、人工智能算法为支持技术，结合生物组学数据、临床检测数据、病理特征数据等，构建人工智能辅助决策系统，为疾病的精准诊断和个性化治疗提供参考。
（2）研究组主要研究成果
​​​​​​​       蛋白质功能特征研究体系：建立的蛋白质功能研究的生物信息学算法和软件体系被世界上众多科学家使用，发表了数十篇原创系列论文，包括Nucleic Acids Research, Bioinformatics, Molecullar Cellular Proteomics等，应用合作发表于顶级期刊Science(2010)，获得上海市自然科学一等奖（2014）。作为生物信息学支持团队，对肝癌早期亚型发现新的治疗靶标做出突出贡献，合作发表了由贺福初院士引领的中国蛋白质组学界里程碑式的Nature正刊(2019)论文。后将蛋白质基因组学应用于肿瘤新抗原预测及免疫治疗研究，自主研发了一系列数据库、软件工具、算法等，在Molecular Therapy, Frontiers in Immunology, Genome Medicine等发表数十篇肿瘤免疫相关论文。蛋白质功能体系拥有知识产权的代表性软件包括：SysPTM1.0，2.0；dbDEPC1.0,2.0,3.0; PhoSigNet; dbPHCC; dbPepNeo1.0,2.0等。
​​​​​​​       全面建立了精准医学组学数据分析及整合研究方法，包括全基因组、全外显子组、转录组、代谢组、宏基因组等，应用于多篇国际高水平论文，包括Molecular Systems Biology, Leukemia, Cancer Research, Cell Research, Metabolite, Nature Communications, Advanced Science, British Journal of Dermatology等。目前关注于单细胞组学、TCR免疫组库、空间组学等新型组学数据分析技术应用及研发。
​​​​​​​       研发多组学数据分析和整合软件并实现转化应用。曾开发OmicsBean-Cancer 肿瘤多组学生物信息学自动化分析工具，用户辐射至全国。建立了肿瘤预后分析研究系列及模型构建，并应用于临床。基于复旦大学中山医院等多中心几万例肝癌患者筛选后的术后信息，研发了国内多中心肝癌术后预测和治疗辅助决策系统ShanghaiScore，获得软件著作权，APP布署于病人随访系统及医生电脑或手机系统，可应用于肝癌术后病人预后及辅助治疗推荐。代表性软件还包括ToPP: Tumor online Prognostic analysis Platform for prognostic feature selection and clinical patient subgroup selection，以及胃癌、肠癌病人临床预后建模软件系列。
​​​​​​​       曾承担国家精准医学重点研究计划，科技部973重点基础研究、863探索先导、传染病重大专项、中国人类蛋白质组学国际合作、国家自然科学基金等多项国家级课题，以及上海市科技创新重点基础研究、卫健委精准医学协同创新群体等市级重点项目。国内外发表学术论文超过160篇，总引用超过6800次。团队获得软件著作权近30项。论文发表请见：https://www.researchgate.net/profile/Lu-Xie-9.
（3）研究组人员组成结构
​​​​​​​       研究组长：谢鹭（见科研专家介绍）。
​​​​​​​       高级研究人员：1名
​​​​​​​       中级研究人员：1名
​​​​​​​       初级研究人员：2名
​​​​​​​       在站博士、硕士研究生及联合培养生15名左右。
交叉技术研究组
（1）概况：
​​​​​​​       研究方向：1.干细胞研发及应用：基于人iPS源类器官/类组装体用于药物评价,以临床需求为导向，开展干细胞项目合作及技术服务。2.癌症研究：从癌症早期诊断及发生、发展这一核心科学问题出发，通过系统研究全基因组表达谱、表观遗传学和DNA拷贝数变异、miRNA、循环DNA和粪便DNA等，开展肿瘤的早期诊断、预后转归及新辅助放化疗的敏感差异研究。
（2）主要研究成果
​​​​       先后承担10余课题，包括2项项国家自然科学基金和2项上海市课重大课题，经费总额超过1000万。在《Molecular Cancer》《Human Mutation》等杂志发表论文50余篇。共同主编《干细胞——再生医学的微光》，其与其他7本读物共同组成的“科创之光”书系被国家新闻出版署推荐的100本优秀读物，并入选2018年上海市优秀科普图书。6项国家发明专利获得授权。
​​​​​​​（3）研究组人员组成结构
​​​​​​​       研究组长：王志敏（见科研专家介绍）
​​​​​​​       高级研究人员：2名
​​​​​​​​​​​​​​       中级研究人员：1名